Message, en tant que patient, de Sensibilisation sur les Syndromes Ehlers Danlos, l’errance médicale et les faux diagnostiques.

Publié le 24 Mai 2021

Message, en tant que patient, de Sensibilisation sur les Syndromes Ehlers Danlos, l’errance médicale et les faux diagnostiques.

Voici une citation importante à mémoriser par le corps médical :

« Un patient qui vient voir un médecin et dit qu’il a mal, ne vient jamais mentir sur sa situation. Si le patient dit qu’il a mal et cherche de l’aide c’est qu’il souffre réellement et doit être pris en considération et être aidé » Professeur Claude Hamonet, spécialiste du Syndrome Ehlers Danlos dont voici une autre citation reprenant aussi les fameux 50% de faux diagnostic de la fibromyalgie, mais aussi d’autre informations importantes à retenir face aux faux diagnostiques :

« La Fibromyalgie est une erreur de description du Pr. Marcel-Francis Kahn qui a cru, devant les signes d’Ehlers-Danlos qu’il ignorait, découvrir une nouvelle maladie qu’il a appelée syndrome idiopathique polyalgique diffus (SPID) qui a été simplifié en fibromyalgie qui est le nom d’un symptôme (douleurs musculo tendineuses) et non pas de maladie mais facile à traduire en anglais (fibromyalgy) et facile à retenir. Plus de 50% des 6.000 patients que nous avons diagnostiqués en 25 ans, y compris ceux qui viennent des Etats-Unis ou d’Australie ou… d’ailleurs sont étiquetés ainsi. Ceci montre que Ehlers-Danlos est une maladie fréquente à l’échelon mondial.

Mais il n’y a pas que la Fibromyalgie comme faux diagnostique, la liste est longue et voici celle que Claude Hamonet transmet autour de lui pour aider face à cette errance médicale :

-Asthme surtout chez les enfants qui ont de grosses amygdales dans Ehlers-Danlos et de plus de difficultés respiratoires à l’effort.

-Spondylarthite ankylosante (SPA) malgré l’hypermobilité habituelle.

-Polyarthrite rhumatoïde.

-Sclérose en Plaques (SEP) malgré un examen neurologique normal (pas de syndrome pyramidal)

-Maladie de Lyme pour une aggravation ou déclanchement d’Ehlers-Danlos, post infection par Boréliose (introduite par une tique ?). L’identité même de cette maladie (comme la fibromyalgie) est à mettre en doute.

-Maladie de Crohn à cause des troubles intestinaux quasi-constants dans Ehlers-Danlos.

-Endométriose à cause des hémorragies génitales habituellement très abondantes.

-Maladie génétique de Marfan en sachant qu’il y a des formes « Marfanoïdes » (Pr. Rodney Grahame, Université de Londres) d’Ehlers-Danlos.

-Algies vasculaires de la face.

-Epilepsie à cause des crises de Dystonie (mouvements répétés ou contractures involontaires très fréquents dans Ehlers-Danlos.

-Accident vasculaire cérébral. A cause des pertes de connaissance par hypotension orthostatique avec difficultés de commande (de la moitié d’un corps ou d’un membre). DANGER : la mise sous anticoagulants ou anti agrégants qui font saigner ces patients de façon parfois dramatique.

-Arthrose devant les douleurs articulaires et la minceur (normale pour Ehlers-Danlos) des cartilages.

-Alzheimer devant la présence de manifestations cognitives habituelles dans Ehlers-Danlos (mémoire de travail, attention, concentration, orientation) en lien avec les particularités de fonctionnement du cerveau avec un corps qui lui transmet les messages de façon déformée. Les capacités intellectuelles lorsqu’elles sont mesurées fournissent des chiffres habituellement au-dessus de ceux observés dans la population du même âge.

-Apnées du sommeil Ce diagnostic très « populaire » est évoqué devant la possibilité de pauses respiratoires sans gravité (par mauvaise perception des signaux assurant le contrôle respiratoire) et la fatigue.

-Maladie de Verneuil devant la présence abondante de kystes, nodules et autres proliférations tissulaires tout à fait banales dans Ehlers-Danlos, surtout lorsqu’elles s’infectent. Là aussi, cette maladie, décrite au 19ème siècle par le chirurgien Verneuil, aurait sans doute besoin d’un « toilettage » symptomatique.

 -Les troubles mentaux sont, de très loin, les attributions symptomatiques, les plus souvent attribuées. Certaines sont d’authentiques manifestations du fait de la maladie d’Ehlers-Danlos : dyslexie, dysorthographie, dyspraxie, comportement autistique. D’autres sont des interprétations des symptômes de la maladie : Asperger, syndrome bipolaire, dépression mentale (à différencier des réactions dépressives toujours possibles dans Ehlers-Danlos devant l’incompréhension avec culpabilisation de leur entourage et des médecins de leurs symptômes), schizophrénie, troubles du déficit de l’attention avec ou sans hyperactivité (TDAH)  qui est en fait souvent évoqué, dont la fréquence rejoint celle d’Ehlers-Danlos là aussi une révision de cette entité serait souhaitable.

-La négation des symptômes et de l’existence même d’Ehlers-Danlos est certainement la position la plus souvent rencontrée par les médecins, les travailleurs sociaux, les enseignants, les milieux professionnels. La multiplicité des manifestations, leur variabilité, leur intensité, leur étrangeté (hyperacousie, hyperosmie, troubles du sommeil), le mal-être des médecins face à certaines d’entre elles (fatigue, constipation, douleurs) sont les causes de ce rejet qui est majoré par « l’aspect bien portant », « jeune » de ces personnes chez lesquelles les IRM et scanners sont « normaux » et la biologie « silencieuse ». Le « c’est dans la tête » est très souvent évoqué et la suspicion d’hystérie n’est pas loin.

 

Au total, l’énumération des fausses pistes dans lesquelles s’engagent souvent la médecine et…les patients aussi assez souvent, explique cette errance médicale (en moyenne plus de 20 ans dans notre expérience) à la quête d’un diagnostic avec exposition aux risques de traitements dangereux, iatrogènes. Le diagnostic de la pathologie en cause est pourtant facile sur le regroupement signes cliniques qui n’est possible que dans Ehlers-Danlos : fatigue, douleurs, dysproprioception, désordres articulaires, peau mince et fragile, tendance hémorragique, hyperacousie, reflux gastro-œsophagien, hyperlaxité articulaire. Cinq de ces signes suffisent pour affirmer le diagnostic même en l‘absence d’hypermobilité/laxité, avec une très grande probabilité qui est une quasi-certitude (plus de 99%). Le caractère héréditaire est retrouvé, sans avoir besoin de recourir aux tests génétiques, sur le constat de signes identiques même réduits, parmi les ascendants, les collatéraux et les descendants de la personne diagnostiquée.

Et c’est une situation difficile à gérer pour nos patients quand on sait que :

 La douleur est causée de façon générale par le trouble de la proprioception et non par l'hypermobilité : c'est une mauvaise perception des sensations venant du corps et de l'environnement par le cerveau et la fragilité des tissus conjonctifs qui se déforment de façon excessive au niveau cutané, muqueux, auditive, visuel, voir même vestibulaire pour équilibre.
 

Tout le corps est douloureux. Ces douleurs sont permanentes. Elles varient en intensité, en localisations. Elles éclatent parfois en crises provoquées par le froid, les traumatismes physiques, des mouvements répétés, les facteurs hormonaux. Leur intensité n'est pas mesurables par les échelles des algologues sur 10. Les patients me disent qu'en permanence c'est 5 ou 6 et lors des crises c'est quinze. La description des douleurs est difficile par des personnes dysproprioceptiques et qui n'ont pas la comparaison avec un état non douloureux du corps. Les fers rouges, les arrachements, les brulures, les éclatements, les sensations d'être roué de coups et ceci même en dehors des crises.

Les traitements sont difficiles. Certains sont à éviter : morphine, opiacés, dérivés de l'aspirine, corticoïdes, anti-dépresseurs, antiépileptiques. Deux fonctionnent électivement : l'Acupan et les anti-inflammatoires sous protection gastrique pour les traitements à effet général. Les plus efficaces sont locaux : xylocaïne en injections, gèle ou patches et le TENS qui agit aussi sur l'abdomen et les organes génitaux féminins. Les orthèses (vêtements compressifs, ceintures dorso-lombaires type Ceinture ELCROSS, semelles orthopédiques, orthèses aux mains etc…) ont un effet proprioceptif et antalgique. »

 

 

Vous venez d’entendre 3 citations du Professeur Claude Hamonet, MPR,

Docteur en Anthropologie sociale, Université Paris-Est-Créteil,

Ex expert handicap à l’OMS (Genève) et en recherche médicale à l’Union européenne (Bruxelles)

Exerce actuellement au Centre médical ELLAsanté à Paris 8ème

 

Voici quelques témoignages de personnes qui auraient dû avoir un diagnostic avant qu’il ne soit trop tard et que des séquelles ne se mettent en place :

Laurence : « en 2015 je devais me faire opérer pour un kyste ovarien, une opération dite : banale. Pendant l’opération j’ai été transpercée à plusieurs endroits et à travers plusieurs organes et ils n’ont rien vu. Nos tissus sont trop fragiles et je n’étais pas encore diagnostiquée. Ils m’ont littéralement défoncé le ventre ! Je leur ai dit que je souffrais trop, que quelque chose n’allait pas. Ils ne m’ont pas cru et ont voulu me renvoyer chez moi. Alors que 48h après l’opération, ils se sont rendu compte que je faisais une hémorragie interne depuis 48h… ils m’ont sauvé de justesse. J’ai été renvoyée vers un centre anti douleur qui ont voulu me placer en psychiatrie. Ils m’ont dit que je devais être fibromyalgique, c’est partie dans tous les sens… depuis j’ai enfin été diagnostiquée SED mais j’ai des séquelles aussi bien physiques, qu’émotionnelles et psychologiques depuis ».

Michèle : « pendant 10 ans j’étais vraiment forte physiquement, je faisais un métier de terrain et soulevait des poids, une carrure de camionneur et une main de fer on me disait…, je souffrais depuis petite de blocages articulaires, des malaises quand j’avais trop chaud et de douleurs au dos mais sans plus. Puis un jour ma vie a basculé. Quelques mois après mon accouchement, qui a été chaotique aussi bien durant les 48 h de travail où on me forçait à marcher, que l’accouchement en lui-même, j’ai commencé par être paralysée au bassin juste après, je ne pouvais plus marcher, bassin ouvert, descente d’organe, globe vésicale, triple épisiotomie jusque dans le vagin qui a pris 3 ans et demi pour cicatriser… puis j’ai commencé à avoir de subluxations légères quelques mois plus tard. Je ne savais pas ce que c’était. J’avais de plus en plus mal et de plus en plus de malaises. J’ai su qu’il y avait le syndrome de Marfan chez mon oncle, alors j’ai regardé et vue que c’était une maladie cousine du SED, j’ai consulté ELLasanté 1 an après, et le diagnostic est tombé : le SED et le SAMA. Avant tout cela un combat : on me disait fibromyalgique, puis que j’étais pas assez musclée, que c’était dans la tête, mes proches me demandaient de consulter un psy car s’inquiétaient, et moi je pensais au suicide dans le silence le plus total car incompris de tous les médecins, rhumatologues, spécialistes des maladies du dos, même le 1520 m’a rejetée… »

Anna Mary : « 2 ans après mon accouchement difficile, qui avait déclenché de nouveaux symptômes du SED sans diagnostic et empirer mon état de santé. J’ai fait une chute dans un escalier et eu des complications jusqu’à avoir de l’algoneurodystrophie. Après 5 ans, le médecin conseil ne croyait plus à l'algoneurodystrophie Il a soupçonné un SED. Et le diagnostic a démarré. Depuis cet accident, mon état physique s'est beaucoup dégradé, perdue en mobilité, et autres complications et j'ai perdu mon travail à cause de ça »

Sophie : « mon accouchement a été chaotique, bébé était bloqué dans le bassin, après 48h de travail et dilatation difficile, j’ai eu un arrêt cardiaque, déchirée 6 fois avec hémorragie, puis césarienne en urgence. Mes abdos sont massacrés, mon bassin décalé, infection pendant la cicatrisation, impossible de mettre le pied au sol durant 6mois, et reste un trou dans l’utérus ! Bébé avait les cervicales bloquées, et le nerf vagal coincé, il vomissait pendant des mois, et avait été subluxé en le sortant » 

Alice : « Double luxation de la rotule : soins prodigués non adaptés au SED, j’ai eu une perte totale d'un muscle de la jambe, du coup canne de marche déjà pour cette jambe amaigrie depuis mes 18 ans. Car le muscle soutenant la rotule a disparu totalement. J’ai eu un accident de la route en transport ambulance : j'ai été projeté dans l'ambulance. Main, côte, nuque ont commencé à bouger et se bloquer de partout. J’ai eu aussi des soins dentaires non adaptés avec hyperextension suivis d'un repas, résultat : double luxation des mâchoires bilatérales avec gouttière de repos. 7 mois de kiné s’en sont suivis pour pouvoir parler et manger. Aujourd’hui impossible de parler longuement ou de mâcher des viandes, les médecins de 3 pays recherchent encore pour moi un centre adapté acceptant de me soigner en chirurgie maxillo-faciale »

Anne : « j’ai eu plusieurs chutes avec impact sur la tête. Puis un jour, au travail, j’ai levé une caisse que je pensais vide. Très vite j’ai fait une hernie discale aiguë, et ne pouvais même plus m’assoir ! Bref IRM et diagnostic pas très bon. Opération du rachis cervical C5 C6. Depuis descente aux enfers de la douleur du corps entier. Ceci jusqu’au fauteuil roulant électrique. Et puis il y a quelques jours enfin un espoir, j’ai repris la marche. Ça fait très mal mais j’y crois, il faut rester mobile le plus possible pour garder son autonomie. Et puis j’ai un protocole de suivi qui me le permet. Bref les séquelles sont là mais on apprend à vivre avec. »

Wendy : « Opérée d'un près cancer du col de l'utérus. J'ai subi une anesthésie locale trop faible alors que nous sommes résistants aux anesthésies et anti douleurs. J'ai souffert toute l'intervention. Et me faisais engueulée car je cite : « Je gigotais trop » ! Quel supplice ce 29 août 2020 »

Nicole maman de Lou : « Lou a fait une chute de cheval en juin 2018 alors qu'elle n'était pas encore diagnostiquée SED. Elle a eu une commotion cérébrale avec entorse des cervicales et les mois suivants son état s'est dégradé. ... en novembre 2018, elle a reçu le diagnostic du SED avec du SAMA par le Docteur Daens en Belgique, confirmé par le Docteur Deparcy à Lille. Depuis, son état de santé a continué à se dégrader et elle a eu une fracture au pied en juin 2019 juste en se tordant la cheville et en tombant. Elle a des difficultés pour marcher avec tout cela »

Laura : « J'ai fait une chute depuis une petite tyrolienne le 3 septembre 2015. J'ai failli mourir et je ne voyais plus rien et avait du mal à respirer durant quelques minutes. Mon copain me disait de parler pour ne pas m'en aller, on n’a pas appelé les pompiers, les cervicales ont pris un sérieux coup, 3 mois de Minerve et ensuite 9 mois en état semi-comateux (dormir et se réveiller sans arrêt) avec vertiges et vomissements, peu à peu les migraines et les paralysies proprioceptives sont arrivées. A ce jour on ne sait pas à quoi est dû l'accident mais je pense à un trouble proprioceptif, car c'est une tyrolienne de quartier et on n’ y est pas harnaché : sauf qu'à la fin il y a un ressort qui a fait lâché mes mains et je suis tombée… 1 an après une douleur arrivera et ne me quittera plus jamais, c'était l'aggravation et ça voulait dire que y'avait un truc caché en moi. Et c’était le SED. Une personne lambda aurait eu le même accident je suis sure qu’elle n’aurait pas eu tout cela»

Françoise : « La nuit qui a suivi mon opération d’hystérotomie élargie, réveillée trop tôt car avec le SED on est résistant aux anesthésies et on se réveille plus tôt, j’ai été transfusée d’urgence. J’ai signalé des fourmillements dans le visage suivit d’une douleur, on a haussé les épaules et augmenté le débit de la pompe. J'ai fait une méga crise de tétanie j’étais raide, et je ne pouvais plus parler, avec une impression d’être vivante à l'intérieur mais morte à l’extérieur et ceci toute la nuit ! Les infirmiers me changeaient de position, tout en voyant que j’étais raide et ne pouvant pas parler je n’ai pas réussi à appeler au secours… c’était horrible, et eux disaient tout fort "oh, c'est bien tendu tout ça madame, on se décontracte un peu !" nuit blanche, tension basse mais personne ne s’inquiétait…, rien pu boire et le lendemain ça s’est atténué mais j’ai eu des douleurs de partout dans les muscles le dos etc... ils n’ont pris aucunes précautions »

Nadège : « j’ai eu un tout petit accident, une voiture me rentre dedans à même pas 20 kilomètres heure résultats hernies cervicales. Vive le SED ! »

Christelle « J'ai toujours été fragile, entorses à répétition, fatigue, endométriose etc...

Tout s'est dégradé, mon corps a décompensé suite à un accident du travail en avril 2019. Je me suis blessée au bras et à la main droite. Depuis c'est l'enfer …Les luxations et subluxations sont apparues et les douleurs sont beaucoup plus intenses, j'ai perdu en mobilité également, et je me déplace avec des béquilles...

Diagnostiquée SED et SAMA en mai 2020. J'ai 49 ans. »

 

Natacha : « diagnostiquée SED depuis 2017, après plus de 26 ans de galère médicale. L'été dernier une petite sortie avec mes enfants vire au cauchemar : je chute sur le dos. Juste de ma hauteur... Hôpital avec mauvaises prise en charge résultat: 48h plus tard je souffre trop et je ne tiens plus. Direction un hôpital militaire et là... fractures lombaires, fracture sacrum, fractures coccyx .... Transférée ailleurs pour opération, on s'occupe de la cimentoplastie pour la lombaire 1...et pour le reste rien.... Ça fait plus de dix mois maintenant que je traine, que je ne peux pas m'asseoir ni conduire.... J'enchaîne les RDVs mais soit-disant à cause du SED et ils ne peuvent rien faire... mon coccyx est en angle droit. Une double hernie discale s'est aggravée après la chute .... Tout ça pour une chute presque banale... Les fractures du sacrum et au niveau du coccyx rien ne guérit même 10 mois après... »

 

Valérie : "j'ai 53 ans le 10 juin, ma 1ère luxation du genou a commencé lors de mes 11 ans, en 1980 environ, 1ers diagnostics : pas assez musclée, trop souple, articulation trop laxe, s'en est suivie des séances de kiné, des soins jusqu'en 1983, 1ère opération du genou gauche, six mois après du genou droit, et depuis mes genoux me font horriblement mal, je n'ai plus de cartilage, ils sont entièrement détruit, aucun maintien, avec la rotule "qui se promène parfois", des genoux hyper gonflés, difficile pour moi de faire du sport avec de tels genoux, marche quand ça va, mais c'est tout... Lors de mes consultations chez le médecin de famille, celui-ci très gentil, disait souvent à la mère que j'étais très souple, très laxe, c'est pour cela que mes rotules se dérobées, avec une peau élastique mais sans se préoccuper davantage, plus plein de petits symptômes, mais il ne nous a jamais parlé de SED, en connaissait-il l'existence, je ne sais pas.

Et puis toutes les opérations que j'ai eues, épaule, genoux, appendicite, ablation thyroïde, ... et j'en passe, cela a été long pour récupérer, le peu que j'ai pu récupérer ..."

 

Emma : « j’avais de soucis gynécologiques, des douleurs pendant mes rapports depuis toujours,  je tombais dans les pommes quand j’avais mes règles et avais des douleurs atroces lors de celles-ci.  Je faisais des examens pour tout cela. L’examinateur qui faisait les échographies a pris une sonde et me l’a violemment mis dans le vagin, mais vraiment aucune délicatesse… me faisant mal je lui ai dit. Il m’a répondu « oh mais vous êtes douillette faut vous décontracter ! ». J’ai eu si mal que j’en ai eu les larmes qui ont coulés. J’ai ressenti cela comme un viol…. J’ai refait le même examen 10 ans plus tard, la personne m’avait laissé mettre la sonde moi-même tellement je suis sensible. Pendant mes auscultations gynécologiques, le speculum me fait très mal, on ne me croyait pas, jusqu’à ce qu’une personne bienveillante pense à prendre un pour adolescente au lieu d’adulte pour éviter de me faire trop mal. Aujourd’hui je sais que c’est lié au SED mais je l’ai su des années après, à seulement 32 ans…entre temps dès que quelqu’un veut me toucher en bas c’est la catastrophe au point de ne pas vouloir faire les dépistages de cancer du col de l’utérus alors que dans ma famille il y a des risques ! »

 

Merci pour votre écoute, diffusez ces informations à toute personne qui souffre et n’est pas encore prise en charge comme il se doit. Un diagnostic réalisé, c’est une vie que l’on sauve. Non pas que cette maladie « tue », mais elle nous détruit quand on ne sait pas ce qui nous arrive. Il peut arriver que nous en soyons au point de vouloir tirer le rideau comme d’autres l’on fait ou veulent le faire.

Merci pour eux, merci pour elle, merci pour lui, merci pour leurs enfants, merci pour vous, merci pour nous et nos enfants…

Toutes les personnes que vous avez vu dans cette vidéo sont atteintes du Syndrome Ehlers Danlos. Quant aux voix-off que vous avez entendues, ce sont celles des talents de la Lorenzo Pancino Academy. 

Centre de prévention du suicide : 0 800 32 123

 

Sources étude MDPH

http://www.psychomedia.qc.ca/fibromyalgie/2018-04-01/syndrome-d-ehlers-danlos-confusion-diagnostique#:~:text=%C2%AB%20La%20fibromyalgie%20touche%20pr%C3%A9f%C3%A9rentiellement%20des,du%20Pr%20Hamonet%20d%C3%A9montre%20cette

 

voilà une liste de liens, que je trouve utiles, d’associations et d’informations importantes :

Questionnaire SED sur le site du Professeur Hamonet : http://claude.hamonet.free.fr/fr/sed-questionnaire.htm

https://www.ehlers-danlos.com/

http://www.assosed1plus.com/le-sed/

https://www.arc-en-sed.org/

https://sedinfrance.org/le-sed/

http://claude.hamonet.free.fr/fr/home.htm

https://www.has-sante.fr/jcms/p_3187041/fr/syndrome-d-ehlers-danlos-non-vasculaire-sed-nv

https://www.filiere-oscar.fr/

si une des associations souhaite être retirée de cette liste, il suffit de m'envoyer un message depuis l'onglet "contact" de ce blog.

Documentations et interview à la radio sur le SED :

http://michele-landais-bien-etre.over-blog.com/2021/04/les-emissions-radios-sur-le-syndrome-ehlers-danlos.html

#myedschallenge #moissensibilisationsed

Téléchargez en PDF le texte avec le nom des VOIX OFF ici en PDF :

dans la video vous avez entendu plusieurs Voix Off bénévole de l'academy Voixx de Lorenzo Pancino (https://www.lorenzo-pancino-academy.com) dont voici les coordonnées pour certains d'entre eux :

Rémy Bothier
0780971927
​--​
 
Vanessa Réty - Voix-off
96 impasse de l'Yser
78800 Houilles
(+33) 6 22 02 10 92
contact@vanessarety.fr
https://www.vanessarety.fr
 
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Christiane Ghariani 

 

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Cristina Filipe Araujo
cfilipearaujo@gmail.com

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Xavier Vaydie
xaviervoixoff@yahoo.com
tel 06.41.43.36.81
www.xaviervoixoff.com

 

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France MENARD-BAUDIN 
 
06 22 48 25 58
 
Voixoff@francemenardbaudin.com

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 Stora Tatiana
https://www.facebook.com/TatianaStoraVoixOff

tatiana.stora@hotmail.fr
+33660593285

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Vanessa Réty - Voix-off
96 impasse de l'Yser
78800 Houilles
(+33) 6 22 02 10 92
contact@vanessarety.fr
https://www.vanessarety.fr

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Rachel Voix off 06.98.47.96.68 . rachelvoixoff.fr

 

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Dubard Jérémy 

 

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merci à MrWh1te et Sandralex Nil https://youtube.com/channel/UCaYIxJL15Z0Aqal2hfc1pqQ

Rédigé par Michele Landais

Publié dans #SED et SEDH, #SAMA, #Santé

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